Salud
El impacto en la calidad de vida del Alzheimer precoz: cuando los síntomas aparecen antes de los 65 años
Cuando la enfermedad de Alzheimer comienza en la edad adulta, es más probable que se trate de un diagnóstico erróneo. Esta forma inusual de la enfermedad de Alzheimer afecta el trabajo, las finanzas y la familia.
La enfermedad de Alzheimer de aparición temprana es una clase poco común de demencia que afecta a personas menores de 65 años. Esta afección también recibe el nombre de demencia presenil de Alzheimer.
La mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer tienen 65 años o más.
Antecedentes familiares de la enfermedad
En la mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, la causa no está relacionada con un único gen. Los investigadores no saben con seguridad por qué algunas personas tienen la enfermedad a una edad más temprana que otras.
Los factores de riesgo de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana incluyen los antecedentes familiares de la afección. Tener el padre, la madre o un abuelo o abuela con alzhéimer de aparición temprana aumenta el riesgo de tener la enfermedad. Sin embargo, tener antecedentes familiares de la enfermedad no significa que necesariamente desarrollarás la enfermedad.
Genes que causan la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana
La enfermedad de Alzheimer de aparición temprana causada por una mutación genética, un error específico en un gen, es menos común. Las mutaciones genéticas pueden transmitirse del padre o la madre a los hijos.
Tres genes diferentes pueden tener una mutación que causa enfermedad de Alzheimer de aparición temprana: APP, PSEN1 o PSEN2. Es probable que una persona que herede al menos una copia de un gen mutado presente enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años.
Aproximadamente el 11 % de las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana son portadoras de una mutación genética que causa la enfermedad. Sin embargo, de todas las personas con enfermedad de Alzheimer, menos del 1 % son portadoras de uno de estos genes causales.
Hay pruebas genéticas de estas mutaciones disponibles. Si tienes antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, es recomendable que te hagan pruebas genéticas. No obstante, se recomienda recibir consejería genética para aprender sobre los pros y los contras de someterse a las pruebas antes de tomar esa decisión.
Por ejemplo, si sabes que eres portador de un gen de aparición temprana, podrías tomar medidas para que a ti y a los miembros de tu familia les resulte más fácil hacer frente a los efectos de la enfermedad. Por otro lado, identificar un gen de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana puede afectar tu capacidad de recibir cuidado a largo plazo, seguro por discapacidad o seguro de vida.
Si tienes enfermedad de Alzheimer de aparición temprana relacionado con uno de los tres genes o eres portador de un tipo de estos genes sin síntomas, habla con tu médico sobre la posibilidad de participar en un estudio de investigación. Al estudiar la clase de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer, los investigadores esperan aprender más sobre las causas y la progresión de la enfermedad. Esta investigación también puede derivar en nuevos tratamientos.
Un diagnóstico preciso es fundamental
La pérdida de la memoria u otros síntomas de la demencia pueden ser causados por muchas otras afecciones. Por eso es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso. Puede retrasarse el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana porque no se espera en adultos más jóvenes. O bien la enfermedad puede ser mal diagnosticada. Estos problemas pueden derivar en retrasos en la atención médica. Además, es importante descartar afecciones tratables que pueden causar síntomas similares a los de la demencia.
También es importante hacer un diagnóstico oportuno por motivos personales y profesionales. Para ti y tus familiares, el diagnóstico es fundamental para ayudar a tu familia a responder con la comprensión y compasión apropiadas. También puede darles a ti y a tu familia más tiempo para tomar decisiones importantes sobre asuntos financieros y legales.
En el trabajo, un diagnóstico oportuno puede permitirte explicar tu afección a tu empleador y, tal vez, organizar una carga de trabajo más ligera o un horario más conveniente.
Un diagnóstico temprano también puede permitir el uso de medicamentos para la amiloidosis. Al parecer, estos tratamientos son más eficaces cuando se administran en las etapas iniciales de la enfermedad de Alzheimer.
Cómo afrontar la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana
La enfermedad de Alzheimer tiene un gran impacto a cualquier edad, pero las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden enfrentarse a algunos retos únicos.
Es posible que se enfrenten a estigmas y estereotipos sobre la enfermedad. Debido a su corta edad, las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden descubrir que otros no creen que tienen la enfermedad. Pueden sentirse aislados de sus amigos o compañeros de trabajo, o la familia puede tener que enfrentar una pérdida de ingresos.
Qué hacer en el trabajo
Antes de que tu afección influya notoriamente en tu capacidad para hacer tu trabajo, habla con tu empleador. Qué puedes hacer:
- Averigua si puedes cambiar a un cargo que se adapte mejor a los cambios en tus capacidades.
- Asegúrate de que tú y tu cónyuge, pareja o cuidador entiendan tus beneficios relacionados con el trabajo. Averigua si tu lugar de trabajo tiene un programa de asistencia para empleados.
- Explora los beneficios que puedes obtener mediante la Ley.
- Si te sientes abrumado, considera reducir tus horas o tomar tiempo libre.
Consejos de afrontamiento para parejas
Después de un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, los cónyuges o parejas a menudo sienten una sensación de soledad o pérdida, ya que se enfrentan a la posibilidad de pasar muchos años sin una pareja activa.
Perder el componente romántico y cambiar a un estado de cuidador también complica la relación. Intenta hacer lo siguiente:
- Habla sobre el tipo de ayuda que necesitan el uno del otro. Habla sobre los cambios que estás teniendo y las maneras en que tus necesidades han cambiado. No tengas miedo de pedir ayuda.
- Sigue participando en actividades que disfrutes con tu pareja y adáptenlas según sea necesario. Busquen nuevas actividades que puedan disfrutar juntos.
- Haz una carpeta con los recursos que puedas necesitar a medida que la enfermedad progresa.
- Busca un consejero que trabaje con parejas que se enfrenten a problemas complejos, como las relaciones sexuales y el cambio de roles en la relación.
Cómo incluir a los niños
Recibir un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana también puede ser difícil para los niños. Es posible que los niños más pequeños no entiendan la enfermedad ni su impacto. Los niños más grandes pueden sentirse avergonzados, resentidos o enojados por la enfermedad del padre o de la madre, o por los cambios en sus relaciones. Intenta hacer lo siguiente:
- Busca actividades que puedan disfrutar juntos.
- Mantente comprometido y habla con tus hijos honestamente sobre lo que estás viviendo.
- Busca un grupo de apoyo para los niños o haz que vean a un consejero familiar. Haz que el consejero escolar y el trabajador social de tu hijo estén al tanto de tu afección.
- Mantén un registro escrito, en video o audio de tus pensamientos, sentimientos y experiencias para tus hijos. Agradecerán que compartas tu sabiduría y tus recuerdos.
Problemas financieros
Una persona con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana a menudo tiene que dejar de trabajar, y esta pérdida de ingresos es una preocupación seria. El presupuesto se reduce aún más si un cónyuge o pareja renuncia a un trabajo para convertirse en cuidador a tiempo completo.
Los beneficios que suelen estar disponibles para personas de 65 años o más pueden ser una opción para las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. Es importante conocer qué recursos puedes usar. Qué puedes hacer:
- Habla con un planificador financiero y un abogado para que te ayuden a planificar tus necesidades financieras futuras y la elegibilidad para recibir beneficios.
- Pregúntale a tu empleador si la jubilación anticipada es una opción.
- Explora qué beneficios podrías tener disponibles a través del seguro social.
- Organiza tus documentos financieros y asegúrate de que tu cónyuge o pareja entienda y pueda administrar las finanzas de la familia.
Fuente: Infobae
Salud
Científicos confirmaron que los videojuegos pueden retrasar el envejecimiento cerebral
Durante décadas, los videojuegos fueron asociados al sedentarismo, la distracción y el entretenimiento de niños y adolescentes Sin embargo, en los últimos años, esa mirada empezó a cambiar: distintas investigaciones ahora los consideran capaces de estimular memoria, atención, velocidad de respuesta y bienestar mental.
Una investigación de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) afirmó que haber jugado videojuegos durante la infancia puede producir mejoras cognitivas y retrasar el envejecimiento cerebral.
En el informe se aclara que las consolas o computadoras no son una solución médica ni cualquier juego alcanza para proteger el cerebro. Pero la evidencia expuesta por los científicos apunta a algo más específico: los videojuegos que exigen atención, planificación, orientación espacial y toma de decisiones pueden funcionar como una forma de estimulación mental.
Por qué los videojuegos pueden ayudar al cerebro
Jugar exige bastante más que mirar una pantalla. Para avanzar en una partida, una persona tiene que leer el entorno, recordar objetivos, reaccionar ante cambios, resolver problemas y ajustar una estrategia en tiempo real.
Ese entrenamiento constante activa habilidades que suelen verse afectadas con el paso de los años, como la atención sostenida, la velocidad de procesamiento, la coordinación y la capacidad de retener información mientras se toman decisiones.
La UOC señaló que los videojuegos pueden producir cambios estructurales y funcionales en el cerebro, con efectos en regiones vinculadas a la atención y las habilidades visoespaciales. Su investigación también indicó que algunos cambios cognitivos pueden mantenerse años después de haber dejado de jugar.
Qué tipo de juegos tienen más impacto
Los beneficios dependen del tipo de videojuego. Los de estrategia exigen planificar, administrar recursos y anticipar escenarios. Los de acción demandan reflejos, coordinación y atención visual. Los puzzles trabajan la resolución de problemas y los mundos 3D involucran orientación espacial, memoria y exploración.
En ese sentido, un estudio de la Univesidad de Montreal sobre videojuegos 3D encontró que jugar Super Mario 64 se asoció con aumentos de materia gris en el hipocampo, el cerebelo y la corteza prefrontal dorsolateral, regiones del cerebro vinculadas a la memoria, coordinación y planificación.
A la vez, otro trabajo publicado en Nature Communications analizó experiencias creativas, entre ellas videojuegos específicos, y las relacionó con patrones cerebrales compatibles con un envejecimiento más lento.
Bienestar mental y uso moderado
El gaming también aparece asociado al bienestar emocional. De acuerdo a un trabajo publicado en Nature Human Behaviour, basado en datos de Japón, tener una consola y jugar se relacionó con mejoras en bienestar mental, menor malestar psicológico y mayor satisfacción con la vida.
Vale hacer una aclaración. Todas las investigaciones remarcan que la moderación es clave. Los estudios no plantean que jugar durante horas sea saludable por sí mismo. El efecto positivo aparece cuando el videojuego forma parte de una rutina equilibrada, junto con descanso, actividad física, vínculos sociales y otras actividades que también estimulan el cerebro.
Fuente: TN
Salud
El mayor estudio realizado sobre la endometriosis revela nuevas claves sobre esta enfermedad que afecta a 190 millones de mujeres en el mundo
Un macroestudio internacional en el que han participado la Universidad de Granada, la Universitat de Barcelona y el Instituto de Investigación Sant Pau, entre otros centros de Europa y Estados Unidos, acaba de arrojar nueva luz sobre la endometriosis, una enfermedad que afecta a cerca de 190 millones de mujeres en todo el mundo. En España, más de 2 millones, según la Asociación de Afectadas de Endometriosis (ADAEC).
La endometriosis es una enfermedad inflamatoria crónica que provoca dolores muy intensos durante la menstruación, cambios hormonales en el ciclo menstrual y, en ocasiones, problemas de fertilidad. Se produce cuando el endometrio, la capa mucosa interna del útero cuya función es acoger el embrión y formar la placenta (si no hay embarazo, se desprende y baja la regla), crece fuera de su lugar.
Pese a la alta incidencia de esta patología, todavía es poco comprendida desde una perspectiva biológica, lo que dificulta tanto su diagnóstico como el desarrollo de tratamientos eficaces. En un intento de avanzar en el conocimiento de la endometriosis, los investigadores han analizado información genética de cerca de 1,4 millones de mujeres en todo el mundo, lo que constituye el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad.
La investigación, que ya ha sido publicada en la revista Nature Genetics, indica que la endometriosis probablemente no está causada por un único proceso biológico, sino por múltiples acciones que contribuyen a su variabilidad clínica y dificultan su diagnóstico. Entre estos se incluyen la inflamación, la alteración de la respuesta inmune, el remodelado tisular, la proliferación y diferenciación celular y la formación de nuevos vasos sanguíneos, procesos que ayudan a explicar la diversidad de manifestaciones clínicas observadas entre las pacientes.
Los resultados del estudio han identificado hasta 80 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar la enfermedad. De ellas, 37 no habían sido todavía descritas. “Cuando estudiamos una enfermedad, necesitamos entender su base biológica. Si no sabemos qué está ocurriendo a nivel molecular, es muy difícil desarrollar tratamientos eficaces o mejorar el diagnóstico”, explica la doctora Dora Koller, del grupo de investigación en Salud Perinatal y de la Mujer del IR Sant Pau y autora principal del estudio, quien añade que la investigación básica en endometriosis ha llegado más tarde que en otras áreas, lo que ha limitado la comprensión de la enfermedad durante años.
Una enfermedad con muchas aristas
La complejidad biológica de la endometriosis se refleja en la amplia variabilidad clínica de la enfermedad. Algunas mujeres apenas presentan síntomas, mientras que otras experimentan dolor intenso y discapacitante o problemas de infertilidad que afectan significativamente a su calidad de vida. Esta diversidad, tanto en la presentación clínica como en su evolución, pone de manifiesto que la endometriosis no sigue un único patrón.
En la práctica clínica, la clasificación actual se basa principalmente en criterios quirúrgicos o en la localización de las lesiones, lo que resulta limitado, ya que no explica adecuadamente las diferencias en los síntomas, la evolución o la respuesta al tratamiento. Esta falta de herramientas diagnósticas más precisas también contribuye a que el diagnóstico de la enfermedad se retrase a menudo una media de 7 o 10 años, incluso en mujeres con síntomas evidentes.
“Necesitamos avanzar hacia una clasificación más basada en la biología, similar a lo que ha ocurrido en el cáncer, donde ahora distinguimos diferentes subtipos con comportamientos y tratamientos distintos”, apunta la doctora Koller. También reconoce que este retraso diagnóstico forma parte de la experiencia de muchas mujeres. Como paciente con endometriosis, señala que, en su caso, “fueron necesarios 15 años para obtener un diagnóstico, a pesar de presentar síntomas claros y discapacitantes”.
Un nuevo horizonte para el tratamiento de la endometriosis
El estudio introduce un cambio relevante en la forma de abordar la endometriosis en la consulta. Hasta ahora, las decisiones terapéuticas suelen tomarse sin herramientas precisas de predicción, lo que obliga a muchas pacientes a pasar por distintas opciones sin garantías de éxito. Esta variabilidad en la respuesta pone de manifiesto la necesidad de entender mejor las diferencias individuales entre casos. En este sentido, el análisis genético aporta una base más sólida para interpretar qué procesos están activos en cada mujer y facilita una elección de tratamientos más ajustada.
A partir de esta evidencia, se perfila un modelo asistencial más individualizado, en el que la información biológica del paciente guíe tanto el diagnóstico como la intervención. Este enfoque permitiría no solo mejorar los resultados clínicos, sino también evitar tratamientos innecesarios o poco eficaces.
Asimismo, la investigación apunta a nuevas vías terapéuticas a través del reposicionamiento de medicamentos ya disponibles, lo que podría acortar los tiempos de desarrollo. Entre las opciones identificadas figuran fármacos empleados en oncología y compuestos como la nortriptilina, con potencial para abordar de forma simultánea el dolor persistente y los trastornos del estado de ánimo asociados a la enfermedad.
Fuente: Infobae
Salud
Cómo aprender a distinguir el estrés de la ansiedad
La ansiedad es un conjunto de procesos psicológicos y fisiológicos que aparecen cuando se perciben peligros reales o percibidos y que nos predispone a reaccionar rápidamente a la menor señal de que hay que hacerlo. Además, hace que el sistema nervioso permanezca en un estado de alta activación, de manera que se vuelve más sensible a los estímulos imprevistos.
Se trata de una respuesta adaptativa del ser humano, siempre que esta sea proporcional al estímulo que la desencadena, pero es una señal de alarma que, si se prolonga en el tiempo sin motivo aparente, nos está avisando de que tenemos algo que revisar en nuestra vida.
En la actualidad, es común escuchar frases como “es que esto me da ansiedad” o “qué ansiedad me da tanta espera”. Si bien es verdad que conocemos mejor ciertos estados mentales que antes se agrupaban bajo otras denominaciones, en muchas ocasiones usamos mal los términos ansiedad y estrés.
La psiquiatra española Ana Isabel Sanz, especializada en trastornos afectivos y ansiedad, explica el estrés como el proceso de activación fisiológica derivado de la valoración de una demanda externa y la percepción de nuestros propios recursos para afrontarla.
“Cuando percibimos que la exigencia de una situación externa supera los recursos de que disponemos para hacerle frente, el organismo pone en marcha toda una cadena de respuestas ‘excepcionales’. Entre ellas, la activación de eje hormonal que conecta el cerebro con las glándulas suprarrenales y cuyo protagonista principal es el cortisol”, dijo.
En la actualidad, el estrés constituye una respuesta adaptativa y necesaria para responder a los diferentes requerimientos de nuestra vida: un ascenso laboral, un examen, el aprendizaje de una nueva competencia, un evento social, el inicio de la convivencia con una pareja, la enfermedad propia o de un ser querido. No es una respuesta patológica y solo lo será cuando se prolongue en el tiempo o en condiciones desfavorables (situación personal de vulnerabilidad, falta de apoyo, condiciones negativas del entorno laboral, social o familiar).
Los matices de la ansiedad
Cuando la respuesta de alarma o de lucha no obedece a un reto concreto, sino a un estímulo que se percibe como amenazante internamente sin correlación con un hecho real concreto, es cuando aparece la ansiedad. Las respuestas pueden ser parecidas a las que caracterizan el estrés (activación fisiológica con aceleración del ritmo cardíaco, cambio de la frecuencia y profundidad de la respiración, aumento generalizado de la tensión muscular, emociones dominadas por el miedo), pero el estímulo es distinto, señaló la experta.
La psicóloga indicó que la ansiedad no suele identificarse en el entorno, sino en nuestro mundo interior: anticipamos amenazas futuras que son suposiciones o hipótesis acerca de posibles problemas futuros que construye nuestro cerebro en base a distorsiones de nuestra cognición.
Por otro lado, en las redes sociales proliferan videos que alaban las bondades de determinados suplementos para combatir la ansiedad, pero Valeria Medina Rivera, neuropsicóloga española, dice que, pese a que existe una conexión real entre el intestino y el cerebro y que ciertas bacterias de la microbiota intestinal pueden influir en la regulación emocional, con el estrés o la producción de neurotransmisores como la serotonina, la investigación aún es limitada, por lo cual no se justifica el uso generalizado de suplementos como tratamiento principal.
“Es importante no caer en la automedicación ni minimizar síntomas que pueden requerir intervención clínica. En situaciones de estrés, puede ser útil consultar con un profesional sobre la posible utilización de suplementos, siempre de forma individualizada y supervisada”, explica. “La base del abordaje debe ser siempre incorporar estrategias de regulación eficaces en el día a día: técnicas de relajación, actividad física, planificación de tiempos y entrenamiento de atención plena”, expresó.
No minimizar la ansiedad
Sanz subraya que la ansiedad no tratada afecta de forma importante nuestro bienestar mental y físico, a la vez que puede llegar a convertirse en un trastorno crónico que nos incapacita personal, social y laboralmente e, incluso, puede complicarse con otros trastornos de la conducta, como la depresión, los trastornos de sueño y alimentación o el abuso de fármacos o de drogas. “Afecta nuestro bienestar básico. Suele iniciarse por alterar el sueño o la capacidad de alimentarse correctamente. Altera la capacidad de concentración y el rendimiento cognitivo en tareas complejas y cotidianas”, asegura.
Además, comenta que la ansiedad mantenida en el tiempo distorsiona nuestro estado anímico. Es la responsable de esos estados crónicos de irritabilidad, tristeza o desesperanza, que en casos complejos pueden llevar a deterioro del autocuidado e incluso a autolesiones y conductas de riesgo y que también alteran nuestra capacidad de relacionarnos socialmente y, con frecuencia, impactan en una limitación de nuestro contacto con otras personas y en la evitación de actividades laborales o lúdicas que implican salir del círculo donde nos sentimos seguros.
Trabajar la estimulación cognitiva con un profesional
El psicólogo es el que debe identificar si lo que nos pasa es ansiedad o estrés y Medina Rivera dice que la evidencia científica muestra que lo más eficaz suele ser combinar terapia psicológica (especialmente la terapia cognitivo-conductual) con medicación, especialmente en los casos de ansiedad moderada a grave, pero hay otras herramientas que pueden ayudar.
“La estimulación cognitiva ayuda a entrenar ciertas habilidades mentales. Por ejemplo, aprender a frenar pensamientos repetitivos para reducir la rumiación o mejorar la planificación de tareas para aumentar la percepción de control y reducir la incertidumbre. Finalmente, trabajar la atención para potenciar técnicas de atención plena. También contribuye a desarrollar la flexibilidad mental para evitar la rigidez y adaptarse mejor a los cambios. Revisar y aprender de los errores permite ajustar la conducta sin caer en una vigilancia constante”, culminó.
Fuente: TN