Salud
El impacto en la calidad de vida del Alzheimer precoz: cuando los síntomas aparecen antes de los 65 años
Cuando la enfermedad de Alzheimer comienza en la edad adulta, es más probable que se trate de un diagnóstico erróneo. Esta forma inusual de la enfermedad de Alzheimer afecta el trabajo, las finanzas y la familia.
La enfermedad de Alzheimer de aparición temprana es una clase poco común de demencia que afecta a personas menores de 65 años. Esta afección también recibe el nombre de demencia presenil de Alzheimer.
La mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer tienen 65 años o más.
Antecedentes familiares de la enfermedad
En la mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, la causa no está relacionada con un único gen. Los investigadores no saben con seguridad por qué algunas personas tienen la enfermedad a una edad más temprana que otras.
Los factores de riesgo de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana incluyen los antecedentes familiares de la afección. Tener el padre, la madre o un abuelo o abuela con alzhéimer de aparición temprana aumenta el riesgo de tener la enfermedad. Sin embargo, tener antecedentes familiares de la enfermedad no significa que necesariamente desarrollarás la enfermedad.
Genes que causan la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana
La enfermedad de Alzheimer de aparición temprana causada por una mutación genética, un error específico en un gen, es menos común. Las mutaciones genéticas pueden transmitirse del padre o la madre a los hijos.
Tres genes diferentes pueden tener una mutación que causa enfermedad de Alzheimer de aparición temprana: APP, PSEN1 o PSEN2. Es probable que una persona que herede al menos una copia de un gen mutado presente enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años.
Aproximadamente el 11 % de las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana son portadoras de una mutación genética que causa la enfermedad. Sin embargo, de todas las personas con enfermedad de Alzheimer, menos del 1 % son portadoras de uno de estos genes causales.
Hay pruebas genéticas de estas mutaciones disponibles. Si tienes antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, es recomendable que te hagan pruebas genéticas. No obstante, se recomienda recibir consejería genética para aprender sobre los pros y los contras de someterse a las pruebas antes de tomar esa decisión.
Por ejemplo, si sabes que eres portador de un gen de aparición temprana, podrías tomar medidas para que a ti y a los miembros de tu familia les resulte más fácil hacer frente a los efectos de la enfermedad. Por otro lado, identificar un gen de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana puede afectar tu capacidad de recibir cuidado a largo plazo, seguro por discapacidad o seguro de vida.
Si tienes enfermedad de Alzheimer de aparición temprana relacionado con uno de los tres genes o eres portador de un tipo de estos genes sin síntomas, habla con tu médico sobre la posibilidad de participar en un estudio de investigación. Al estudiar la clase de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer, los investigadores esperan aprender más sobre las causas y la progresión de la enfermedad. Esta investigación también puede derivar en nuevos tratamientos.
Un diagnóstico preciso es fundamental
La pérdida de la memoria u otros síntomas de la demencia pueden ser causados por muchas otras afecciones. Por eso es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso. Puede retrasarse el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana porque no se espera en adultos más jóvenes. O bien la enfermedad puede ser mal diagnosticada. Estos problemas pueden derivar en retrasos en la atención médica. Además, es importante descartar afecciones tratables que pueden causar síntomas similares a los de la demencia.
También es importante hacer un diagnóstico oportuno por motivos personales y profesionales. Para ti y tus familiares, el diagnóstico es fundamental para ayudar a tu familia a responder con la comprensión y compasión apropiadas. También puede darles a ti y a tu familia más tiempo para tomar decisiones importantes sobre asuntos financieros y legales.
En el trabajo, un diagnóstico oportuno puede permitirte explicar tu afección a tu empleador y, tal vez, organizar una carga de trabajo más ligera o un horario más conveniente.
Un diagnóstico temprano también puede permitir el uso de medicamentos para la amiloidosis. Al parecer, estos tratamientos son más eficaces cuando se administran en las etapas iniciales de la enfermedad de Alzheimer.
Cómo afrontar la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana
La enfermedad de Alzheimer tiene un gran impacto a cualquier edad, pero las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden enfrentarse a algunos retos únicos.
Es posible que se enfrenten a estigmas y estereotipos sobre la enfermedad. Debido a su corta edad, las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden descubrir que otros no creen que tienen la enfermedad. Pueden sentirse aislados de sus amigos o compañeros de trabajo, o la familia puede tener que enfrentar una pérdida de ingresos.
Qué hacer en el trabajo
Antes de que tu afección influya notoriamente en tu capacidad para hacer tu trabajo, habla con tu empleador. Qué puedes hacer:
- Averigua si puedes cambiar a un cargo que se adapte mejor a los cambios en tus capacidades.
- Asegúrate de que tú y tu cónyuge, pareja o cuidador entiendan tus beneficios relacionados con el trabajo. Averigua si tu lugar de trabajo tiene un programa de asistencia para empleados.
- Explora los beneficios que puedes obtener mediante la Ley.
- Si te sientes abrumado, considera reducir tus horas o tomar tiempo libre.
Consejos de afrontamiento para parejas
Después de un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, los cónyuges o parejas a menudo sienten una sensación de soledad o pérdida, ya que se enfrentan a la posibilidad de pasar muchos años sin una pareja activa.
Perder el componente romántico y cambiar a un estado de cuidador también complica la relación. Intenta hacer lo siguiente:
- Habla sobre el tipo de ayuda que necesitan el uno del otro. Habla sobre los cambios que estás teniendo y las maneras en que tus necesidades han cambiado. No tengas miedo de pedir ayuda.
- Sigue participando en actividades que disfrutes con tu pareja y adáptenlas según sea necesario. Busquen nuevas actividades que puedan disfrutar juntos.
- Haz una carpeta con los recursos que puedas necesitar a medida que la enfermedad progresa.
- Busca un consejero que trabaje con parejas que se enfrenten a problemas complejos, como las relaciones sexuales y el cambio de roles en la relación.
Cómo incluir a los niños
Recibir un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana también puede ser difícil para los niños. Es posible que los niños más pequeños no entiendan la enfermedad ni su impacto. Los niños más grandes pueden sentirse avergonzados, resentidos o enojados por la enfermedad del padre o de la madre, o por los cambios en sus relaciones. Intenta hacer lo siguiente:
- Busca actividades que puedan disfrutar juntos.
- Mantente comprometido y habla con tus hijos honestamente sobre lo que estás viviendo.
- Busca un grupo de apoyo para los niños o haz que vean a un consejero familiar. Haz que el consejero escolar y el trabajador social de tu hijo estén al tanto de tu afección.
- Mantén un registro escrito, en video o audio de tus pensamientos, sentimientos y experiencias para tus hijos. Agradecerán que compartas tu sabiduría y tus recuerdos.
Problemas financieros
Una persona con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana a menudo tiene que dejar de trabajar, y esta pérdida de ingresos es una preocupación seria. El presupuesto se reduce aún más si un cónyuge o pareja renuncia a un trabajo para convertirse en cuidador a tiempo completo.
Los beneficios que suelen estar disponibles para personas de 65 años o más pueden ser una opción para las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. Es importante conocer qué recursos puedes usar. Qué puedes hacer:
- Habla con un planificador financiero y un abogado para que te ayuden a planificar tus necesidades financieras futuras y la elegibilidad para recibir beneficios.
- Pregúntale a tu empleador si la jubilación anticipada es una opción.
- Explora qué beneficios podrías tener disponibles a través del seguro social.
- Organiza tus documentos financieros y asegúrate de que tu cónyuge o pareja entienda y pueda administrar las finanzas de la familia.
Fuente: Infobae
Actualidad
Científicos argentinos descubrieron una posible vía para frenar el crecimiento de un cáncer de mama agresivo
Un equipo de investigadores argentinos avanza en el estudio de nuevas estrategias para comprender y combatir el cáncer de mama triple negativo. La investigación, desarrollada en el Instituto de Medicina Experimental, identificó al receptor H4R como una posible vía de intervención y mostró resultados alentadores al bloquearlo en experimentos con células y ratones.
El estudio fue publicado en Frontiers in Immunology y estuvo dirigido por Mónica Vermeulen, investigadora del CONICET. Ramiro Vázquez participó como primer autor del trabajo.
La investigación se centró en una proteína que interactúa con la histamina, una molécula involucrada en distintos procesos fisiológicos. El objetivo fue determinar si impedir esa interacción podía modificar el comportamiento de las células cancerosas y la respuesta del organismo frente al tumor.
Un nuevo blanco para estudiar una enfermedad compleja
El cáncer de mama triple negativo se distingue de otros subtipos por la ausencia de receptores para estrógeno y progesterona y de expresión de HER2. Esa característica limita la posibilidad de utilizar terapias dirigidas contra esos marcadores y hace necesario explorar otros mecanismos biológicos.
Para avanzar en esa dirección, los investigadores trabajaron con células tumorales de ratón de la línea 4T1 y utilizaron JNJ-7777120, un compuesto que bloquea el receptor H4R.
En los ensayos de laboratorio, la intervención redujo la capacidad de las células para multiplicarse y migrar. Luego, en experimentos con ratones con un sistema inmunitario funcional, el equipo observó tumores significativamente más pequeños en los animales que recibieron el bloqueo del receptor junto con las células cancerosas.
Los investigadores también registraron cambios en la respuesta inmunitaria, como un aumento de interferón gamma y de la proliferación de linfocitos T, una mayor presencia de linfocitos CD8+ y una disminución del marcador TIM-3, asociado al agotamiento de ciertas células inmunitarias.
Qué significa el hallazgo para la ciencia
Los resultados sugieren que el receptor H4R podría participar en mecanismos relacionados tanto con el crecimiento de las células tumorales como con la actividad de las defensas del organismo.
Esta posibilidad convierte al receptor en un blanco de interés para futuras investigaciones, aunque no implica que el compuesto utilizado pueda emplearse actualmente como tratamiento contra el cáncer.
La directora del equipo, Mónica Vermeulen, destacó la necesidad de continuar los estudios para determinar si los resultados se reproducen en muestras humanas y establecer una estrategia segura para bloquear el receptor.
Ese paso resulta fundamental para evaluar si los efectos observados en el laboratorio pueden tener relevancia clínica. Los modelos celulares y animales permiten estudiar mecanismos y generar hipótesis, pero no garantizan que una intervención produzca los mismos resultados en pacientes.
La investigación podría extenderse a otros tumores
Además del cáncer de mama triple negativo, el equipo considera explorar el papel de H4R en otros tumores vinculados con la histamina, incluidos los de colon, páncreas, hígado y ovario, así como el melanoma.
Estas investigaciones podrían ayudar a determinar si el receptor participa en mecanismos compartidos por diferentes enfermedades oncológicas.
Por el momento, el hallazgo representa una nueva línea de investigación desarrollada por científicos argentinos. Su posible aplicación médica dependerá de los resultados de estudios posteriores que permitan comprobar su eficacia, identificar eventuales riesgos y establecer las condiciones necesarias para avanzar hacia una evaluación clínica.
Actualidad
De la Argentina para el mundo: el científico mendocino que hizo historia en Gran Bretaña
La medicina argentina volvió a posicionarse en lo más alto del escenario internacional. El reconocido especialista mendocino Roger Zaldivar fue galardonado en Londres con el Lans Distinguished Lecturer Award, uno de los reconocimientos más prestigiosos de la International Society of Refractive Surgery, por sus valiosos aportes a la cirugía refractiva y la integración de inteligencia artificial en la disciplina.
El logro adquiere un matiz histórico y familiar inolvidable: en 1998, su padre, Roberto Zaldivar, había recibido exactamente la misma distinción. Casi tres décadas después, el apellido mendocino vuelve a ocupar un lugar de privilegio en la cúspide de la oftalmología global.
Innovación, precisión e Inteligencia Artificial
La carrera de Roger Zaldivar se ha destacado por combinar la práctica clínica con la investigación científica y el desarrollo de tecnologías orientadas a personalizar cada intervención. La clave de este galardón radica en el uso pionero de la inteligencia artificial para optimizar la planificación quirúrgica y garantizar resultados con máxima exactitud.
Entre sus proyectos más emblemáticos se encuentra ICLGuru, una innovadora plataforma que aplica IA para:
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Interpretar estudios oftalmológicos complejos en segundos.
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Asistir en la elección precisa de lentes intraoculares.
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Personalizar la preparación de cada procedimiento según las necesidades anatómicas del paciente.
Durante la ceremonia en la capital británica, Zaldivar expuso sus trabajos sobre el presente y el futuro de la especialidad, reafirmando que el procesamiento de datos masivos es el camino hacia cirugías oculares cada vez más seguras y efectivas.
El único líder latinoamericano en la élite mundial
El premio otorgado en el Reino Unido se suma a un presente profesional extraordinario. La prestigiosa revista británica The Ophthalmologist incluyó nuevamente al médico argentino en su Power List 2026, la nómina que reúne a los 50 referentes más influyentes del mundo en el ámbito ocular.
Zaldivar no solo revalidó su lugar por segundo año consecutivo, sino que se posicionó como el único representante de Sudamérica y de toda América Latina en la lista de este año. La selección evalúa a los innovadores que han transformado radicalmente la disciplina en los últimos 12 a 18 meses, consolidando al especialista argentino como un faro de la medicina global.
Salud
Una inteligencia artificial puede detectar obstrucciones cardíacas en ecografías de rutina
La herramienta analiza videos de ecografías cardíacas convencionales y puede identificar señales compatibles con una obstrucción del flujo sanguíneo que podrían pasar inadvertidas en controles habituales.
Un modelo de inteligencia artificial desarrollado por Mayo Clinic logró detectar señales compatibles con una obstrucción del flujo sanguíneo en pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) a partir de ecografías cardíacas de rutina.
La herramienta analiza videos ecográficos convencionales en modo B, es decir, imágenes bidimensionales obtenidas durante un estudio habitual. A diferencia de la ecocardiografía Doppler, no necesita medir directamente la velocidad del flujo sanguíneo.
La MCH es una enfermedad genética que provoca un engrosamiento del músculo cardíaco. En hasta dos tercios de los pacientes puede producirse una obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI), que dificulta la salida de sangre del corazón y puede causar falta de aire, dolor en el pecho o dificultad para respirar al acostarse.
Cómo funciona la IA
El modelo fue entrenado para reconocer patrones sutiles en las ecografías que pueden estar relacionados con una obstrucción. Los investigadores comprobaron que el análisis combinado de tres vistas cardíacas estándar mejoraba la capacidad del sistema para identificar a pacientes con gradientes elevados en el TSVI.
La detección es especialmente relevante porque algunas obstrucciones pueden no manifestarse cuando el paciente está en reposo y aparecer durante el esfuerzo.
“Queríamos determinar si la IA podía reconocer patrones sutiles que son imperceptibles para el ojo humano en vídeos ecográficos en modo B obtenidos de forma rutinaria”, explicó Imon Banerjee, investigadora de IA de Mayo Clinic y autora principal del estudio.
El Doppler sigue siendo necesario
La ecocardiografía Doppler continúa siendo el método utilizado para confirmar y medir la obstrucción. Su realización requiere una alineación precisa del haz de ultrasonido y experiencia por parte del operador.
Por eso, los investigadores plantean que la IA pueda utilizarse como una herramienta de alerta: si detecta señales sospechosas en una ecografía convencional, el médico podría indicar un estudio Doppler, una prueba de esfuerzo u otras evaluaciones.
Resultados dentro y fuera de Mayo Clinic
El estudio analizó datos de 1.833 pacientes de Mayo Clinic. El algoritmo fue evaluado en 275 casos y posteriormente validado con 46 pacientes de un hospital de Corea del Sur.
Según los investigadores, el modelo mantuvo su rendimiento en la evaluación externa. En una parte de los casos, además, identificó la obstrucción con mayor precisión que dos ecocardiografistas expertos que analizaron las mismas imágenes sin información Doppler.
Los resultados fueron publicados en Circulation: Cardiovascular Imaging.
Todavía no está listo para el uso clínico
Los investigadores señalan que hacen falta estudios prospectivos y pruebas en más hospitales, poblaciones y equipos de ecografía para confirmar el funcionamiento del modelo en diferentes escenarios.
Por ahora, la tecnología se plantea como un recurso de apoyo para detectar posibles obstrucciones y ayudar a seleccionar qué pacientes podrían necesitar una evaluación cardíaca más completa.
La IA no busca reemplazar al Doppler, sino aprovechar las ecografías de rutina para detectar señales que podrían indicar la necesidad de realizar estudios adicionales.
Fuente: Infobae