Salud
El mayor estudio realizado sobre la endometriosis revela nuevas claves sobre esta enfermedad que afecta a 190 millones de mujeres en el mundo
Un macroestudio internacional en el que han participado la Universidad de Granada, la Universitat de Barcelona y el Instituto de Investigación Sant Pau, entre otros centros de Europa y Estados Unidos, acaba de arrojar nueva luz sobre la endometriosis, una enfermedad que afecta a cerca de 190 millones de mujeres en todo el mundo. En España, más de 2 millones, según la Asociación de Afectadas de Endometriosis (ADAEC).
La endometriosis es una enfermedad inflamatoria crónica que provoca dolores muy intensos durante la menstruación, cambios hormonales en el ciclo menstrual y, en ocasiones, problemas de fertilidad. Se produce cuando el endometrio, la capa mucosa interna del útero cuya función es acoger el embrión y formar la placenta (si no hay embarazo, se desprende y baja la regla), crece fuera de su lugar.
Pese a la alta incidencia de esta patología, todavía es poco comprendida desde una perspectiva biológica, lo que dificulta tanto su diagnóstico como el desarrollo de tratamientos eficaces. En un intento de avanzar en el conocimiento de la endometriosis, los investigadores han analizado información genética de cerca de 1,4 millones de mujeres en todo el mundo, lo que constituye el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad.
La investigación, que ya ha sido publicada en la revista Nature Genetics, indica que la endometriosis probablemente no está causada por un único proceso biológico, sino por múltiples acciones que contribuyen a su variabilidad clínica y dificultan su diagnóstico. Entre estos se incluyen la inflamación, la alteración de la respuesta inmune, el remodelado tisular, la proliferación y diferenciación celular y la formación de nuevos vasos sanguíneos, procesos que ayudan a explicar la diversidad de manifestaciones clínicas observadas entre las pacientes.
Los resultados del estudio han identificado hasta 80 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar la enfermedad. De ellas, 37 no habían sido todavía descritas. “Cuando estudiamos una enfermedad, necesitamos entender su base biológica. Si no sabemos qué está ocurriendo a nivel molecular, es muy difícil desarrollar tratamientos eficaces o mejorar el diagnóstico”, explica la doctora Dora Koller, del grupo de investigación en Salud Perinatal y de la Mujer del IR Sant Pau y autora principal del estudio, quien añade que la investigación básica en endometriosis ha llegado más tarde que en otras áreas, lo que ha limitado la comprensión de la enfermedad durante años.
Una enfermedad con muchas aristas
La complejidad biológica de la endometriosis se refleja en la amplia variabilidad clínica de la enfermedad. Algunas mujeres apenas presentan síntomas, mientras que otras experimentan dolor intenso y discapacitante o problemas de infertilidad que afectan significativamente a su calidad de vida. Esta diversidad, tanto en la presentación clínica como en su evolución, pone de manifiesto que la endometriosis no sigue un único patrón.
En la práctica clínica, la clasificación actual se basa principalmente en criterios quirúrgicos o en la localización de las lesiones, lo que resulta limitado, ya que no explica adecuadamente las diferencias en los síntomas, la evolución o la respuesta al tratamiento. Esta falta de herramientas diagnósticas más precisas también contribuye a que el diagnóstico de la enfermedad se retrase a menudo una media de 7 o 10 años, incluso en mujeres con síntomas evidentes.
“Necesitamos avanzar hacia una clasificación más basada en la biología, similar a lo que ha ocurrido en el cáncer, donde ahora distinguimos diferentes subtipos con comportamientos y tratamientos distintos”, apunta la doctora Koller. También reconoce que este retraso diagnóstico forma parte de la experiencia de muchas mujeres. Como paciente con endometriosis, señala que, en su caso, “fueron necesarios 15 años para obtener un diagnóstico, a pesar de presentar síntomas claros y discapacitantes”.
Un nuevo horizonte para el tratamiento de la endometriosis
El estudio introduce un cambio relevante en la forma de abordar la endometriosis en la consulta. Hasta ahora, las decisiones terapéuticas suelen tomarse sin herramientas precisas de predicción, lo que obliga a muchas pacientes a pasar por distintas opciones sin garantías de éxito. Esta variabilidad en la respuesta pone de manifiesto la necesidad de entender mejor las diferencias individuales entre casos. En este sentido, el análisis genético aporta una base más sólida para interpretar qué procesos están activos en cada mujer y facilita una elección de tratamientos más ajustada.
A partir de esta evidencia, se perfila un modelo asistencial más individualizado, en el que la información biológica del paciente guíe tanto el diagnóstico como la intervención. Este enfoque permitiría no solo mejorar los resultados clínicos, sino también evitar tratamientos innecesarios o poco eficaces.
Asimismo, la investigación apunta a nuevas vías terapéuticas a través del reposicionamiento de medicamentos ya disponibles, lo que podría acortar los tiempos de desarrollo. Entre las opciones identificadas figuran fármacos empleados en oncología y compuestos como la nortriptilina, con potencial para abordar de forma simultánea el dolor persistente y los trastornos del estado de ánimo asociados a la enfermedad.
Fuente: Infobae
Actualidad
Científicos argentinos descubrieron una posible vía para frenar el crecimiento de un cáncer de mama agresivo
Un equipo de investigadores argentinos avanza en el estudio de nuevas estrategias para comprender y combatir el cáncer de mama triple negativo. La investigación, desarrollada en el Instituto de Medicina Experimental, identificó al receptor H4R como una posible vía de intervención y mostró resultados alentadores al bloquearlo en experimentos con células y ratones.
El estudio fue publicado en Frontiers in Immunology y estuvo dirigido por Mónica Vermeulen, investigadora del CONICET. Ramiro Vázquez participó como primer autor del trabajo.
La investigación se centró en una proteína que interactúa con la histamina, una molécula involucrada en distintos procesos fisiológicos. El objetivo fue determinar si impedir esa interacción podía modificar el comportamiento de las células cancerosas y la respuesta del organismo frente al tumor.
Un nuevo blanco para estudiar una enfermedad compleja
El cáncer de mama triple negativo se distingue de otros subtipos por la ausencia de receptores para estrógeno y progesterona y de expresión de HER2. Esa característica limita la posibilidad de utilizar terapias dirigidas contra esos marcadores y hace necesario explorar otros mecanismos biológicos.
Para avanzar en esa dirección, los investigadores trabajaron con células tumorales de ratón de la línea 4T1 y utilizaron JNJ-7777120, un compuesto que bloquea el receptor H4R.
En los ensayos de laboratorio, la intervención redujo la capacidad de las células para multiplicarse y migrar. Luego, en experimentos con ratones con un sistema inmunitario funcional, el equipo observó tumores significativamente más pequeños en los animales que recibieron el bloqueo del receptor junto con las células cancerosas.
Los investigadores también registraron cambios en la respuesta inmunitaria, como un aumento de interferón gamma y de la proliferación de linfocitos T, una mayor presencia de linfocitos CD8+ y una disminución del marcador TIM-3, asociado al agotamiento de ciertas células inmunitarias.
Qué significa el hallazgo para la ciencia
Los resultados sugieren que el receptor H4R podría participar en mecanismos relacionados tanto con el crecimiento de las células tumorales como con la actividad de las defensas del organismo.
Esta posibilidad convierte al receptor en un blanco de interés para futuras investigaciones, aunque no implica que el compuesto utilizado pueda emplearse actualmente como tratamiento contra el cáncer.
La directora del equipo, Mónica Vermeulen, destacó la necesidad de continuar los estudios para determinar si los resultados se reproducen en muestras humanas y establecer una estrategia segura para bloquear el receptor.
Ese paso resulta fundamental para evaluar si los efectos observados en el laboratorio pueden tener relevancia clínica. Los modelos celulares y animales permiten estudiar mecanismos y generar hipótesis, pero no garantizan que una intervención produzca los mismos resultados en pacientes.
La investigación podría extenderse a otros tumores
Además del cáncer de mama triple negativo, el equipo considera explorar el papel de H4R en otros tumores vinculados con la histamina, incluidos los de colon, páncreas, hígado y ovario, así como el melanoma.
Estas investigaciones podrían ayudar a determinar si el receptor participa en mecanismos compartidos por diferentes enfermedades oncológicas.
Por el momento, el hallazgo representa una nueva línea de investigación desarrollada por científicos argentinos. Su posible aplicación médica dependerá de los resultados de estudios posteriores que permitan comprobar su eficacia, identificar eventuales riesgos y establecer las condiciones necesarias para avanzar hacia una evaluación clínica.
Actualidad
De la Argentina para el mundo: el científico mendocino que hizo historia en Gran Bretaña
La medicina argentina volvió a posicionarse en lo más alto del escenario internacional. El reconocido especialista mendocino Roger Zaldivar fue galardonado en Londres con el Lans Distinguished Lecturer Award, uno de los reconocimientos más prestigiosos de la International Society of Refractive Surgery, por sus valiosos aportes a la cirugía refractiva y la integración de inteligencia artificial en la disciplina.
El logro adquiere un matiz histórico y familiar inolvidable: en 1998, su padre, Roberto Zaldivar, había recibido exactamente la misma distinción. Casi tres décadas después, el apellido mendocino vuelve a ocupar un lugar de privilegio en la cúspide de la oftalmología global.
Innovación, precisión e Inteligencia Artificial
La carrera de Roger Zaldivar se ha destacado por combinar la práctica clínica con la investigación científica y el desarrollo de tecnologías orientadas a personalizar cada intervención. La clave de este galardón radica en el uso pionero de la inteligencia artificial para optimizar la planificación quirúrgica y garantizar resultados con máxima exactitud.
Entre sus proyectos más emblemáticos se encuentra ICLGuru, una innovadora plataforma que aplica IA para:
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Interpretar estudios oftalmológicos complejos en segundos.
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Asistir en la elección precisa de lentes intraoculares.
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Personalizar la preparación de cada procedimiento según las necesidades anatómicas del paciente.
Durante la ceremonia en la capital británica, Zaldivar expuso sus trabajos sobre el presente y el futuro de la especialidad, reafirmando que el procesamiento de datos masivos es el camino hacia cirugías oculares cada vez más seguras y efectivas.
El único líder latinoamericano en la élite mundial
El premio otorgado en el Reino Unido se suma a un presente profesional extraordinario. La prestigiosa revista británica The Ophthalmologist incluyó nuevamente al médico argentino en su Power List 2026, la nómina que reúne a los 50 referentes más influyentes del mundo en el ámbito ocular.
Zaldivar no solo revalidó su lugar por segundo año consecutivo, sino que se posicionó como el único representante de Sudamérica y de toda América Latina en la lista de este año. La selección evalúa a los innovadores que han transformado radicalmente la disciplina en los últimos 12 a 18 meses, consolidando al especialista argentino como un faro de la medicina global.
Salud
Una inteligencia artificial puede detectar obstrucciones cardíacas en ecografías de rutina
La herramienta analiza videos de ecografías cardíacas convencionales y puede identificar señales compatibles con una obstrucción del flujo sanguíneo que podrían pasar inadvertidas en controles habituales.
Un modelo de inteligencia artificial desarrollado por Mayo Clinic logró detectar señales compatibles con una obstrucción del flujo sanguíneo en pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) a partir de ecografías cardíacas de rutina.
La herramienta analiza videos ecográficos convencionales en modo B, es decir, imágenes bidimensionales obtenidas durante un estudio habitual. A diferencia de la ecocardiografía Doppler, no necesita medir directamente la velocidad del flujo sanguíneo.
La MCH es una enfermedad genética que provoca un engrosamiento del músculo cardíaco. En hasta dos tercios de los pacientes puede producirse una obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI), que dificulta la salida de sangre del corazón y puede causar falta de aire, dolor en el pecho o dificultad para respirar al acostarse.
Cómo funciona la IA
El modelo fue entrenado para reconocer patrones sutiles en las ecografías que pueden estar relacionados con una obstrucción. Los investigadores comprobaron que el análisis combinado de tres vistas cardíacas estándar mejoraba la capacidad del sistema para identificar a pacientes con gradientes elevados en el TSVI.
La detección es especialmente relevante porque algunas obstrucciones pueden no manifestarse cuando el paciente está en reposo y aparecer durante el esfuerzo.
“Queríamos determinar si la IA podía reconocer patrones sutiles que son imperceptibles para el ojo humano en vídeos ecográficos en modo B obtenidos de forma rutinaria”, explicó Imon Banerjee, investigadora de IA de Mayo Clinic y autora principal del estudio.
El Doppler sigue siendo necesario
La ecocardiografía Doppler continúa siendo el método utilizado para confirmar y medir la obstrucción. Su realización requiere una alineación precisa del haz de ultrasonido y experiencia por parte del operador.
Por eso, los investigadores plantean que la IA pueda utilizarse como una herramienta de alerta: si detecta señales sospechosas en una ecografía convencional, el médico podría indicar un estudio Doppler, una prueba de esfuerzo u otras evaluaciones.
Resultados dentro y fuera de Mayo Clinic
El estudio analizó datos de 1.833 pacientes de Mayo Clinic. El algoritmo fue evaluado en 275 casos y posteriormente validado con 46 pacientes de un hospital de Corea del Sur.
Según los investigadores, el modelo mantuvo su rendimiento en la evaluación externa. En una parte de los casos, además, identificó la obstrucción con mayor precisión que dos ecocardiografistas expertos que analizaron las mismas imágenes sin información Doppler.
Los resultados fueron publicados en Circulation: Cardiovascular Imaging.
Todavía no está listo para el uso clínico
Los investigadores señalan que hacen falta estudios prospectivos y pruebas en más hospitales, poblaciones y equipos de ecografía para confirmar el funcionamiento del modelo en diferentes escenarios.
Por ahora, la tecnología se plantea como un recurso de apoyo para detectar posibles obstrucciones y ayudar a seleccionar qué pacientes podrían necesitar una evaluación cardíaca más completa.
La IA no busca reemplazar al Doppler, sino aprovechar las ecografías de rutina para detectar señales que podrían indicar la necesidad de realizar estudios adicionales.
Fuente: Infobae