Salud
Me diagnosticaron autismo a los 53 años y sé por qué aumentan los casos
El presidente Trump y Robert F. Kennedy Jr. se han comprometido a hacer frente a lo que describen como un azote que amenaza a los niños estadounidenses. El aumento del autismo ha sido precipitado: uno de cada 36 niños está afectado hoy en día, frente a cuatro de cada 10.000 en la década de 1980, advirtió el presidente en una reciente orden ejecutiva. Bajo la dirección del Sr. Kennedy, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades tienen previsto investigar si las vacunas son la causa, a pesar de las abrumadoras pruebas de que no lo son.
Pero, ¿y si no hay ningún misterio que resolver? ¿Y si el autismo no es en absoluto cada vez más frecuente? ¿Y si el aumento de los diagnósticos es algo bueno?
Como científico con autismo, creo que el aumento de diagnósticos es el resultado de una mayor concienciación, una mejor identificación (especialmente entre mujeres y niñas) y una definición más amplia que ahora incluye una serie de afecciones del neurodesarrollo bajo el paraguas del “trastorno del espectro autista”.
De niño, a menudo miraba fijamente al espacio, no entendía las señales sociales y soltaba largos monólogos sobre mis intereses específicos. Pero hasta los 53 años no sospeché que padecía un trastorno del espectro autista.
La idea surgió durante una revisión profesional para la que mi jefe había contratado a un psicólogo. Tras entrevistarme a mí y a mis compañeros de trabajo, el psicólogo sugirió que yo podría tener autismo, lo que confirmaron las evaluaciones posteriores.
Es difícil entender cómo un aumento de setenta veces en los casos de autismo puede reflejar principalmente cambios en el diagnóstico o una mayor concienciación, pero mi propia experiencia ayuda a darle sentido. Cuando yo crecí, a finales de los años sesenta, el autismo se diagnosticaba sobre todo a niños que tenían enormes dificultades para desenvolverse en la vida diaria y necesitaban mucho apoyo. A mí no me llamaron la atención para evaluarme o diagnosticarme, pero eso podría ser diferente hoy en día.
Los estudios demuestran que el aumento de los diagnósticos de espectro autista entre personas que, como yo, no tienen discapacidad intelectual, definida como un coeficiente intelectual inferior a 70, ha aumentado vertiginosamente desde el año 2000. Si me hubieran diagnosticado de niño, probablemente habría sido síndrome de Asperger, una etiqueta que se solía poner a niños con dificultades sociales pero que no tenían los retrasos en el lenguaje presentes en muchos casos de autismo. Pero en 2013, la Asociación Americana de Psiquiatría incluyó el síndrome de Asperger en la categoría más amplia de trastorno del espectro autista.
También tenemos pruebas fehacientes de que a los niños a los que hace un par de décadas se les habría diagnosticado una discapacidad intelectual o de aprendizaje o un trastorno emocional ahora se les diagnostica autismo. Los médicos también identifican a los niños a edades más tempranas, a partir de los 18 meses. Y cada vez reconocen mejor las diferencias que puede presentar el autismo en las niñas, que siempre han tenido tasas más bajas de diagnóstico.
Si aún cree que el aumento de los casos no puede explicarse por la mayor concienciación y los cambios en las normas de diagnóstico, considere lo siguiente: cuando los investigadores examinaron a 50.000 niños en busca de autismo en Corea del Sur entre 2005 y 2009, una época en la que los diagnósticos de autismo eran poco frecuentes en el país, descubrieron que el 2,6% de la población cumplía los criterios para un diagnóstico. Es casi exactamente la misma tasa de diagnósticos de autismo que encontramos hoy en Estados Unidos, otra prueba de que, aunque las estadísticas oficiales pueden variar mucho, la incidencia subyacente puede ser relativamente estable en distintas décadas y regiones.
A medida que el autismo ha dejado de ser un estigma, también se ha vuelto más fácil de aceptar para los padres. Desde que revelé públicamente mi diagnóstico hace un año, he oído a muchas personas preguntarse si ellos también deberían someterse a una evaluación. Estas preguntas suelen venir de padres cuyo hijo fue diagnosticado y que reconocen rasgos similares en ellos mismos.
Hay desacuerdo sobre si personas como yo, que tenemos éxito profesional y no tenemos dificultades de aprendizaje, merecemos un diagnóstico. Pero incluso las personas con síntomas más leves de autismo pueden tener dificultades si no cuentan con la aceptación y el apoyo que un diagnóstico puede proporcionarles en lo que se refiere a problemas organizativos, sensoriales y de comunicación social. Un diagnóstico también puede dar a los niños acceso a educación especial, formas especializadas de terapia, adaptaciones en la escuela y cobertura de estos tratamientos por el seguro médico.
La idea de que el autismo debe tratarse o curarse es muy controvertida. La Autism Self-Advocacy Network, un grupo sin ánimo de lucro dirigido por personas con espectro autista, emitió una declaración en respuesta a la orden ejecutiva de Trump, argumentando que el autismo no es una enfermedad, sino más bien una parte natural de la diversidad humana, “algo con lo que nacemos, y que no debería cambiarse”. Lejos de ser únicamente un déficit, creo, mi neurodiversidad me ha hecho mejor científico porque mi pensamiento autista me lleva a buscar patrones, una habilidad crucial en la ciencia.
Otras personas, incluidos algunos pero no todos los familiares de personas con necesidades de apoyo muy elevadas (a veces denominadas autismo profundo), pueden ser más propensas a considerar el autismo como una afección médica digna de intervención farmacéutica y de investigación sobre tratamiento y prevención. Aunque yo suscribo el punto de vista de la neurodiversidad, superviso una revista científica que publica investigaciones desde ambas perspectivas, y creo que los defensores de ambas tienen mucho que aprender unos de otros.
Sin embargo, una cosa que une a estos dos campos es el desdén por la persistencia de la afirmación desacreditada de que el autismo es resultado de la vacunación.
¿Podría haber otros factores detrás del aumento de los diagnósticos de autismo, además de una mayor concienciación? Sí. Estimaciones conservadoras de estudios de gemelos y hermanos indican que los factores genéticos pueden explicar alrededor del 80% del riesgo de autismo. Esto deja margen para los factores ambientales. Por ejemplo, hay estudios que sugieren una relación entre el autismo y la exposición de las mujeres embarazadas al óxido nítrico presente en la contaminación atmosférica.
Pero cualquier factor ambiental que contribuya al autismo deberá ser objeto de un estudio riguroso de todas las pruebas. Con demasiada frecuencia, cuando los escépticos de las vacunas culpan a éstas del autismo, señalan estudios que tienen una metodología débil, como hizo el Sr. Kennedy durante su audiencia de confirmación para secretario de sanidad. Estos estudios ignoran la existencia de numerosos y cuidadosos ensayos aleatorios de control que demuestran lo contrario.
Algunos argumentan: ¿qué hay de malo en investigar más sobre si las vacunas causan autismo? Para las personas con graves problemas, cuyas familias desean urgentemente tratamientos para mejorar la situación de sus hijos, el dinero gastado en un camino sin salida resta recursos a vías más productivas. También puede aumentar las dudas sobre las vacunas y contribuir al resurgimiento de enfermedades mortales, como el brote de sarampión que se extiende por Texas y los estados vecinos.
Además, la aceptación pública de una causa equivocada puede ser perjudicial para los pacientes y sus familias. La idea de que el autismo estaba causado por madres frías y distantes, una de las principales teorías entre los años 50 y 70, produjo un trauma considerable antes de ser desacreditada.
Saber que pertenezco al espectro autista ha mejorado mi vida. Puedo dar a mis compañeros de trabajo y a mis seres queridos un contexto para entenderme e interactuar conmigo. Por ejemplo, me cuesta modular mis expresiones faciales y mi tono vocal. El costoso coaching de medios de comunicación no me ayudó, solo hizo que me preocupara más por mis gestos que por mi mensaje. Al revelar mi diagnóstico, puedo liberar mi mente para centrarme en el significado de mis palabras.
Pero más que eso, me ha inspirado la fortaleza de los padres y niños que han luchado más que yo, a menudo porque no recibieron la atención y el apoyo que merecían. Conseguir que se diagnostique a más gente ha ayudado a solucionar este problema.
Lo último que necesitamos es volver a entablar un “debate” sobre las vacunas que lo único que hace es confundir a la gente y no contribuye en nada a dar cabida a una forma diferente de pensar.
Fuente: Infobae
Actualidad
Científicos argentinos descubrieron una posible vía para frenar el crecimiento de un cáncer de mama agresivo
Un equipo de investigadores argentinos avanza en el estudio de nuevas estrategias para comprender y combatir el cáncer de mama triple negativo. La investigación, desarrollada en el Instituto de Medicina Experimental, identificó al receptor H4R como una posible vía de intervención y mostró resultados alentadores al bloquearlo en experimentos con células y ratones.
El estudio fue publicado en Frontiers in Immunology y estuvo dirigido por Mónica Vermeulen, investigadora del CONICET. Ramiro Vázquez participó como primer autor del trabajo.
La investigación se centró en una proteína que interactúa con la histamina, una molécula involucrada en distintos procesos fisiológicos. El objetivo fue determinar si impedir esa interacción podía modificar el comportamiento de las células cancerosas y la respuesta del organismo frente al tumor.
Un nuevo blanco para estudiar una enfermedad compleja
El cáncer de mama triple negativo se distingue de otros subtipos por la ausencia de receptores para estrógeno y progesterona y de expresión de HER2. Esa característica limita la posibilidad de utilizar terapias dirigidas contra esos marcadores y hace necesario explorar otros mecanismos biológicos.
Para avanzar en esa dirección, los investigadores trabajaron con células tumorales de ratón de la línea 4T1 y utilizaron JNJ-7777120, un compuesto que bloquea el receptor H4R.
En los ensayos de laboratorio, la intervención redujo la capacidad de las células para multiplicarse y migrar. Luego, en experimentos con ratones con un sistema inmunitario funcional, el equipo observó tumores significativamente más pequeños en los animales que recibieron el bloqueo del receptor junto con las células cancerosas.
Los investigadores también registraron cambios en la respuesta inmunitaria, como un aumento de interferón gamma y de la proliferación de linfocitos T, una mayor presencia de linfocitos CD8+ y una disminución del marcador TIM-3, asociado al agotamiento de ciertas células inmunitarias.
Qué significa el hallazgo para la ciencia
Los resultados sugieren que el receptor H4R podría participar en mecanismos relacionados tanto con el crecimiento de las células tumorales como con la actividad de las defensas del organismo.
Esta posibilidad convierte al receptor en un blanco de interés para futuras investigaciones, aunque no implica que el compuesto utilizado pueda emplearse actualmente como tratamiento contra el cáncer.
La directora del equipo, Mónica Vermeulen, destacó la necesidad de continuar los estudios para determinar si los resultados se reproducen en muestras humanas y establecer una estrategia segura para bloquear el receptor.
Ese paso resulta fundamental para evaluar si los efectos observados en el laboratorio pueden tener relevancia clínica. Los modelos celulares y animales permiten estudiar mecanismos y generar hipótesis, pero no garantizan que una intervención produzca los mismos resultados en pacientes.
La investigación podría extenderse a otros tumores
Además del cáncer de mama triple negativo, el equipo considera explorar el papel de H4R en otros tumores vinculados con la histamina, incluidos los de colon, páncreas, hígado y ovario, así como el melanoma.
Estas investigaciones podrían ayudar a determinar si el receptor participa en mecanismos compartidos por diferentes enfermedades oncológicas.
Por el momento, el hallazgo representa una nueva línea de investigación desarrollada por científicos argentinos. Su posible aplicación médica dependerá de los resultados de estudios posteriores que permitan comprobar su eficacia, identificar eventuales riesgos y establecer las condiciones necesarias para avanzar hacia una evaluación clínica.
Actualidad
De la Argentina para el mundo: el científico mendocino que hizo historia en Gran Bretaña
La medicina argentina volvió a posicionarse en lo más alto del escenario internacional. El reconocido especialista mendocino Roger Zaldivar fue galardonado en Londres con el Lans Distinguished Lecturer Award, uno de los reconocimientos más prestigiosos de la International Society of Refractive Surgery, por sus valiosos aportes a la cirugía refractiva y la integración de inteligencia artificial en la disciplina.
El logro adquiere un matiz histórico y familiar inolvidable: en 1998, su padre, Roberto Zaldivar, había recibido exactamente la misma distinción. Casi tres décadas después, el apellido mendocino vuelve a ocupar un lugar de privilegio en la cúspide de la oftalmología global.
Innovación, precisión e Inteligencia Artificial
La carrera de Roger Zaldivar se ha destacado por combinar la práctica clínica con la investigación científica y el desarrollo de tecnologías orientadas a personalizar cada intervención. La clave de este galardón radica en el uso pionero de la inteligencia artificial para optimizar la planificación quirúrgica y garantizar resultados con máxima exactitud.
Entre sus proyectos más emblemáticos se encuentra ICLGuru, una innovadora plataforma que aplica IA para:
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Interpretar estudios oftalmológicos complejos en segundos.
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Asistir en la elección precisa de lentes intraoculares.
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Personalizar la preparación de cada procedimiento según las necesidades anatómicas del paciente.
Durante la ceremonia en la capital británica, Zaldivar expuso sus trabajos sobre el presente y el futuro de la especialidad, reafirmando que el procesamiento de datos masivos es el camino hacia cirugías oculares cada vez más seguras y efectivas.
El único líder latinoamericano en la élite mundial
El premio otorgado en el Reino Unido se suma a un presente profesional extraordinario. La prestigiosa revista británica The Ophthalmologist incluyó nuevamente al médico argentino en su Power List 2026, la nómina que reúne a los 50 referentes más influyentes del mundo en el ámbito ocular.
Zaldivar no solo revalidó su lugar por segundo año consecutivo, sino que se posicionó como el único representante de Sudamérica y de toda América Latina en la lista de este año. La selección evalúa a los innovadores que han transformado radicalmente la disciplina en los últimos 12 a 18 meses, consolidando al especialista argentino como un faro de la medicina global.
Salud
Una inteligencia artificial puede detectar obstrucciones cardíacas en ecografías de rutina
La herramienta analiza videos de ecografías cardíacas convencionales y puede identificar señales compatibles con una obstrucción del flujo sanguíneo que podrían pasar inadvertidas en controles habituales.
Un modelo de inteligencia artificial desarrollado por Mayo Clinic logró detectar señales compatibles con una obstrucción del flujo sanguíneo en pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) a partir de ecografías cardíacas de rutina.
La herramienta analiza videos ecográficos convencionales en modo B, es decir, imágenes bidimensionales obtenidas durante un estudio habitual. A diferencia de la ecocardiografía Doppler, no necesita medir directamente la velocidad del flujo sanguíneo.
La MCH es una enfermedad genética que provoca un engrosamiento del músculo cardíaco. En hasta dos tercios de los pacientes puede producirse una obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI), que dificulta la salida de sangre del corazón y puede causar falta de aire, dolor en el pecho o dificultad para respirar al acostarse.
Cómo funciona la IA
El modelo fue entrenado para reconocer patrones sutiles en las ecografías que pueden estar relacionados con una obstrucción. Los investigadores comprobaron que el análisis combinado de tres vistas cardíacas estándar mejoraba la capacidad del sistema para identificar a pacientes con gradientes elevados en el TSVI.
La detección es especialmente relevante porque algunas obstrucciones pueden no manifestarse cuando el paciente está en reposo y aparecer durante el esfuerzo.
“Queríamos determinar si la IA podía reconocer patrones sutiles que son imperceptibles para el ojo humano en vídeos ecográficos en modo B obtenidos de forma rutinaria”, explicó Imon Banerjee, investigadora de IA de Mayo Clinic y autora principal del estudio.
El Doppler sigue siendo necesario
La ecocardiografía Doppler continúa siendo el método utilizado para confirmar y medir la obstrucción. Su realización requiere una alineación precisa del haz de ultrasonido y experiencia por parte del operador.
Por eso, los investigadores plantean que la IA pueda utilizarse como una herramienta de alerta: si detecta señales sospechosas en una ecografía convencional, el médico podría indicar un estudio Doppler, una prueba de esfuerzo u otras evaluaciones.
Resultados dentro y fuera de Mayo Clinic
El estudio analizó datos de 1.833 pacientes de Mayo Clinic. El algoritmo fue evaluado en 275 casos y posteriormente validado con 46 pacientes de un hospital de Corea del Sur.
Según los investigadores, el modelo mantuvo su rendimiento en la evaluación externa. En una parte de los casos, además, identificó la obstrucción con mayor precisión que dos ecocardiografistas expertos que analizaron las mismas imágenes sin información Doppler.
Los resultados fueron publicados en Circulation: Cardiovascular Imaging.
Todavía no está listo para el uso clínico
Los investigadores señalan que hacen falta estudios prospectivos y pruebas en más hospitales, poblaciones y equipos de ecografía para confirmar el funcionamiento del modelo en diferentes escenarios.
Por ahora, la tecnología se plantea como un recurso de apoyo para detectar posibles obstrucciones y ayudar a seleccionar qué pacientes podrían necesitar una evaluación cardíaca más completa.
La IA no busca reemplazar al Doppler, sino aprovechar las ecografías de rutina para detectar señales que podrían indicar la necesidad de realizar estudios adicionales.
Fuente: Infobae