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El impacto en la calidad de vida del Alzheimer precoz: cuando los síntomas aparecen antes de los 65 años

Cuando la enfermedad de Alzheimer comienza en la edad adulta, es más probable que se trate de un diagnóstico erróneo. Esta forma inusual de la enfermedad de Alzheimer afecta el trabajo, las finanzas y la familia.

La enfermedad de Alzheimer de aparición temprana es una clase poco común de demencia que afecta a personas menores de 65 años. Esta afección también recibe el nombre de demencia presenil de Alzheimer.

La mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer tienen 65 años o más.

Antecedentes familiares de la enfermedad

En la mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, la causa no está relacionada con un único gen. Los investigadores no saben con seguridad por qué algunas personas tienen la enfermedad a una edad más temprana que otras.

Los factores de riesgo de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana incluyen los antecedentes familiares de la afección. Tener el padre, la madre o un abuelo o abuela con alzhéimer de aparición temprana aumenta el riesgo de tener la enfermedad. Sin embargo, tener antecedentes familiares de la enfermedad no significa que necesariamente desarrollarás la enfermedad.

Genes que causan la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana

La enfermedad de Alzheimer de aparición temprana causada por una mutación genética, un error específico en un gen, es menos común. Las mutaciones genéticas pueden transmitirse del padre o la madre a los hijos.

Tres genes diferentes pueden tener una mutación que causa enfermedad de Alzheimer de aparición tempranaAPPPSEN1 o PSEN2. Es probable que una persona que herede al menos una copia de un gen mutado presente enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años.

Aproximadamente el 11 % de las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana son portadoras de una mutación genética que causa la enfermedad. Sin embargo, de todas las personas con enfermedad de Alzheimer, menos del 1 % son portadoras de uno de estos genes causales.

Hay pruebas genéticas de estas mutaciones disponibles. Si tienes antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, es recomendable que te hagan pruebas genéticas. No obstante, se recomienda recibir consejería genética para aprender sobre los pros y los contras de someterse a las pruebas antes de tomar esa decisión.

Por ejemplo, si sabes que eres portador de un gen de aparición temprana, podrías tomar medidas para que a ti y a los miembros de tu familia les resulte más fácil hacer frente a los efectos de la enfermedad. Por otro lado, identificar un gen de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana puede afectar tu capacidad de recibir cuidado a largo plazoseguro por discapacidad o seguro de vida.

Si tienes enfermedad de Alzheimer de aparición temprana relacionado con uno de los tres genes o eres portador de un tipo de estos genes sin síntomas, habla con tu médico sobre la posibilidad de participar en un estudio de investigación. Al estudiar la clase de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer, los investigadores esperan aprender más sobre las causas y la progresión de la enfermedad. Esta investigación también puede derivar en nuevos tratamientos.

Un diagnóstico preciso es fundamental

La pérdida de la memoria u otros síntomas de la demencia pueden ser causados por muchas otras afecciones. Por eso es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso. Puede retrasarse el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana porque no se espera en adultos más jóvenes. O bien la enfermedad puede ser mal diagnosticada. Estos problemas pueden derivar en retrasos en la atención médica. Además, es importante descartar afecciones tratables que pueden causar síntomas similares a los de la demencia.

También es importante hacer un diagnóstico oportuno por motivos personales y profesionales. Para ti y tus familiares, el diagnóstico es fundamental para ayudar a tu familia a responder con la comprensión y compasión apropiadas. También puede darles a ti y a tu familia más tiempo para tomar decisiones importantes sobre asuntos financieros y legales.

En el trabajo, un diagnóstico oportuno puede permitirte explicar tu afección a tu empleador y, tal vez, organizar una carga de trabajo más ligera o un horario más conveniente.

Un diagnóstico temprano también puede permitir el uso de medicamentos para la amiloidosis. Al parecer, estos tratamientos son más eficaces cuando se administran en las etapas iniciales de la enfermedad de Alzheimer.

Cómo afrontar la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana

La enfermedad de Alzheimer tiene un gran impacto a cualquier edad, pero las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden enfrentarse a algunos retos únicos.

Es posible que se enfrenten a estigmas y estereotipos sobre la enfermedad. Debido a su corta edad, las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden descubrir que otros no creen que tienen la enfermedad. Pueden sentirse aislados de sus amigos o compañeros de trabajo, o la familia puede tener que enfrentar una pérdida de ingresos.

Qué hacer en el trabajo

Antes de que tu afección influya notoriamente en tu capacidad para hacer tu trabajo, habla con tu empleador. Qué puedes hacer:

  • Averigua si puedes cambiar a un cargo que se adapte mejor a los cambios en tus capacidades.
  • Asegúrate de que tú y tu cónyugepareja o cuidador entiendan tus beneficios relacionados con el trabajo. Averigua si tu lugar de trabajo tiene un programa de asistencia para empleados.
  • Explora los beneficios que puedes obtener mediante la Ley.
  • Si te sientes abrumado, considera reducir tus horas o tomar tiempo libre.

Consejos de afrontamiento para parejas

Después de un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, los cónyuges o parejas a menudo sienten una sensación de soledad o pérdida, ya que se enfrentan a la posibilidad de pasar muchos años sin una pareja activa.

Perder el componente romántico y cambiar a un estado de cuidador también complica la relación. Intenta hacer lo siguiente:

  • Habla sobre el tipo de ayuda que necesitan el uno del otro. Habla sobre los cambios que estás teniendo y las maneras en que tus necesidades han cambiado. No tengas miedo de pedir ayuda.
  • Sigue participando en actividades que disfrutes con tu pareja y adáptenlas según sea necesario. Busquen nuevas actividades que puedan disfrutar juntos.
  • Haz una carpeta con los recursos que puedas necesitar a medida que la enfermedad progresa.
  • Busca un consejero que trabaje con parejas que se enfrenten a problemas complejos, como las relaciones sexuales y el cambio de roles en la relación.

Cómo incluir a los niños

Recibir un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana también puede ser difícil para los niños. Es posible que los niños más pequeños no entiendan la enfermedad ni su impacto. Los niños más grandes pueden sentirse avergonzados, resentidos o enojados por la enfermedad del padre o de la madre, o por los cambios en sus relaciones. Intenta hacer lo siguiente:

  • Busca actividades que puedan disfrutar juntos.
  • Mantente comprometido y habla con tus hijos honestamente sobre lo que estás viviendo.
  • Busca un grupo de apoyo para los niños o haz que vean a un consejero familiar. Haz que el consejero escolar y el trabajador social de tu hijo estén al tanto de tu afección.
  • Mantén un registro escrito, en video o audio de tus pensamientos, sentimientos y experiencias para tus hijos. Agradecerán que compartas tu sabiduría y tus recuerdos.

Problemas financieros

Una persona con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana a menudo tiene que dejar de trabajar, y esta pérdida de ingresos es una preocupación seria. El presupuesto se reduce aún más si un cónyuge o pareja renuncia a un trabajo para convertirse en cuidador a tiempo completo.

Los beneficios que suelen estar disponibles para personas de 65 años o más pueden ser una opción para las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. Es importante conocer qué recursos puedes usar. Qué puedes hacer:

  • Habla con un planificador financiero y un abogado para que te ayuden a planificar tus necesidades financieras futuras y la elegibilidad para recibir beneficios.
  • Pregúntale a tu empleador si la jubilación anticipada es una opción.
  • Explora qué beneficios podrías tener disponibles a través del seguro social.
  • Organiza tus documentos financieros y asegúrate de que tu cónyuge o pareja entienda y pueda administrar las finanzas de la familia.

Fuente: Infobae

Salud

Día Mundial del Linfoma: cuáles son los síntomas y por qué es importante consultar a tiempo

Cada 15 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concientización sobre el Linfoma, una fecha destinada a visibilizar esta enfermedad, promover el reconocimiento de sus posibles síntomas y destacar la importancia de la consulta médica. En 2026, la campaña también pone el foco en el impacto emocional y el acompañamiento de los pacientes.

El linfoma es un tipo de cáncer que se origina en los linfocitos, células del sistema inmunológico. Se divide principalmente en linfoma de Hodgkin y linfomas no Hodgkin, que incluyen diferentes subtipos y requieren tratamientos específicos.

Según datos difundidos por la Asociación Civil Linfomas Argentina (ACLA), más de un millón de personas viven con esta enfermedad en el mundo.

Cuáles son los síntomas

Uno de los signos más frecuentes es el aumento de tamaño de los ganglios linfáticos, generalmente sin dolor, especialmente en el cuello, las axilas o la ingle.

También pueden presentarse:

  • Cansancio persistente.
  • Fiebre o aumento de la temperatura sin causa aparente.
  • Pérdida de peso involuntaria.
  • Sudoración nocturna intensa.
  • Picazón persistente.
  • Tos o falta de aire.

La presencia de estos síntomas no significa necesariamente que se trate de un linfoma, ya que pueden estar relacionados con otras enfermedades más frecuentes. Sin embargo, cuando persisten o aparecen sin una causa clara, se recomienda realizar una consulta médica.

"Conocer la enfermedad y sus posibles manifestaciones es fundamental para favorecer la consulta", explicó Martín Saslavsky, médico hematólogo y asesor de ACLA.

Los datos de Lymphoma Coalition difundidos por la organización muestran que el desconocimiento continúa siendo un desafío: el 75% de las personas diagnosticadas no conocía los síntomas del linfoma y el 73% desconocía la enfermedad antes de recibir el diagnóstico.

Además, el 58% demoró hasta seis meses en consultar desde la aparición del primer síntoma y el 62% recibió inicialmente un diagnóstico incorrecto.

En el caso del linfoma de Hodgkin detectado en etapas tempranas, la posibilidad de curación puede alcanzar el 90%, según los datos difundidos por ACLA.

El impacto emocional del linfoma

El diagnóstico no solo implica un proceso médico. También puede generar miedo, ansiedad, tristeza, enojo e incertidumbre, además de cambios en la vida cotidiana.

De acuerdo con una encuesta global de pacientes citada por ACLA, el 82% manifestó haber experimentado algún impacto emocional o psicológico relacionado con la enfermedad durante los 12 meses previos.

"Cuando una persona recibe un diagnóstico de linfoma, no solamente comienza un proceso médico. También aparecen preguntas, miedos, incertidumbre y cambios en la vida cotidiana", explicó Mariana Godoy, psicooncóloga de ACLA.

La especialista destacó la importancia de brindar espacios de escucha y acompañamiento tanto durante el tratamiento como después de finalizarlo. La etapa de remisión también puede generar temor ante una posible recaída, especialmente durante los controles médicos o la espera de resultados.

"Ningún paciente viaja solo"

La campaña de concientización de ACLA para 2026 lleva como lema "Ningún paciente viaja solo" y busca remarcar la importancia del acompañamiento durante todas las etapas de la enfermedad.

La iniciativa contempla no solo el acceso a información y atención médica, sino también el apoyo de familiares, profesionales de la salud y redes de contención.

En el marco del Día Mundial de Concientización sobre el Linfoma, distintos espacios emblemáticos del país se iluminarán de color naranja. En la Ciudad de Buenos Aires serán iluminados la Floralis Genérica, el Puente de la Mujer, el Planetario y la Torre Espacial. En Rosario, la iniciativa alcanzará al Monumento Nacional a la Bandera.

La fecha busca generar conciencia sin alarmar: reconocer cambios persistentes, consultar con un profesional y contar con acompañamiento son herramientas fundamentales para atravesar el proceso.

Como resume el lema de la campaña, ningún paciente debería atravesar el diagnóstico, el tratamiento y la vida después de la enfermedad en soledad.

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Salud

Científicos confirmaron que los videojuegos pueden retrasar el envejecimiento cerebral

Durante décadas, los videojuegos fueron asociados al sedentarismo, la distracción y el entretenimiento de niños y adolescentes Sin embargo, en los últimos años, esa mirada empezó a cambiar: distintas investigaciones ahora los consideran capaces de estimular memoria, atención, velocidad de respuesta y bienestar mental.

Una investigación de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) afirmó que haber jugado videojuegos durante la infancia puede producir mejoras cognitivas y retrasar el envejecimiento cerebral.

En el informe se aclara que las consolas o computadoras no son una solución médica ni cualquier juego alcanza para proteger el cerebro. Pero la evidencia expuesta por los científicos apunta a algo más específico: los videojuegos que exigen atención, planificación, orientación espacial y toma de decisiones pueden funcionar como una forma de estimulación mental.

Por qué los videojuegos pueden ayudar al cerebro

Jugar exige bastante más que mirar una pantalla. Para avanzar en una partida, una persona tiene que leer el entorno, recordar objetivos, reaccionar ante cambios, resolver problemas y ajustar una estrategia en tiempo real.

Ese entrenamiento constante activa habilidades que suelen verse afectadas con el paso de los años, como la atención sostenida, la velocidad de procesamiento, la coordinación y la capacidad de retener información mientras se toman decisiones.

La UOC señaló que los videojuegos pueden producir cambios estructurales y funcionales en el cerebro, con efectos en regiones vinculadas a la atención y las habilidades visoespaciales. Su investigación también indicó que algunos cambios cognitivos pueden mantenerse años después de haber dejado de jugar.

Qué tipo de juegos tienen más impacto

Los beneficios dependen del tipo de videojuego. Los de estrategia exigen planificar, administrar recursos y anticipar escenarios. Los de acción demandan reflejos, coordinación y atención visual. Los puzzles trabajan la resolución de problemas y los mundos 3D involucran orientación espacial, memoria y exploración.

En ese sentido, un estudio de la Univesidad de Montreal sobre videojuegos 3D encontró que jugar Super Mario 64 se asoció con aumentos de materia gris en el hipocampo, el cerebelo y la corteza prefrontal dorsolateral, regiones del cerebro vinculadas a la memoria, coordinación y planificación.

A la vez, otro trabajo publicado en Nature Communications analizó experiencias creativas, entre ellas videojuegos específicos, y las relacionó con patrones cerebrales compatibles con un envejecimiento más lento.

Bienestar mental y uso moderado

El gaming también aparece asociado al bienestar emocional. De acuerdo a un trabajo publicado en Nature Human Behaviour, basado en datos de Japón, tener una consola y jugar se relacionó con mejoras en bienestar mental, menor malestar psicológico y mayor satisfacción con la vida.

Vale hacer una aclaración. Todas las investigaciones remarcan que la moderación es clave. Los estudios no plantean que jugar durante horas sea saludable por sí mismo. El efecto positivo aparece cuando el videojuego forma parte de una rutina equilibrada, junto con descanso, actividad física, vínculos sociales y otras actividades que también estimulan el cerebro.

Fuente: TN

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Salud

El mayor estudio realizado sobre la endometriosis revela nuevas claves sobre esta enfermedad que afecta a 190 millones de mujeres en el mundo

Un macroestudio internacional en el que han participado la Universidad de Granada, la Universitat de Barcelona y el Instituto de Investigación Sant Pau, entre otros centros de Europa y Estados Unidos, acaba de arrojar nueva luz sobre la endometriosis, una enfermedad que afecta a cerca de 190 millones de mujeres en todo el mundo. En España, más de 2 millones, según la Asociación de Afectadas de Endometriosis (ADAEC).

La endometriosis es una enfermedad inflamatoria crónica que provoca dolores muy intensos durante la menstruación, cambios hormonales en el ciclo menstrual y, en ocasiones, problemas de fertilidad. Se produce cuando el endometrio, la capa mucosa interna del útero cuya función es acoger el embrión y formar la placenta (si no hay embarazo, se desprende y baja la regla), crece fuera de su lugar.

Pese a la alta incidencia de esta patología, todavía es poco comprendida desde una perspectiva biológica, lo que dificulta tanto su diagnóstico como el desarrollo de tratamientos eficaces. En un intento de avanzar en el conocimiento de la endometriosis, los investigadores han analizado información genética de cerca de 1,4 millones de mujeres en todo el mundo, lo que constituye el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad.

La investigación, que ya ha sido publicada en la revista Nature Genetics, indica que la endometriosis probablemente no está causada por un único proceso biológico, sino por múltiples acciones que contribuyen a su variabilidad clínica y dificultan su diagnóstico. Entre estos se incluyen la inflamación, la alteración de la respuesta inmune, el remodelado tisular, la proliferación y diferenciación celular y la formación de nuevos vasos sanguíneos, procesos que ayudan a explicar la diversidad de manifestaciones clínicas observadas entre las pacientes.

Los resultados del estudio han identificado hasta 80 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar la enfermedad. De ellas, 37 no habían sido todavía descritas. “Cuando estudiamos una enfermedad, necesitamos entender su base biológica. Si no sabemos qué está ocurriendo a nivel molecular, es muy difícil desarrollar tratamientos eficaces o mejorar el diagnóstico”, explica la doctora Dora Koller, del grupo de investigación en Salud Perinatal y de la Mujer del IR Sant Pau y autora principal del estudio, quien añade que la investigación básica en endometriosis ha llegado más tarde que en otras áreas, lo que ha limitado la comprensión de la enfermedad durante años.

Una enfermedad con muchas aristas

La complejidad biológica de la endometriosis se refleja en la amplia variabilidad clínica de la enfermedad. Algunas mujeres apenas presentan síntomas, mientras que otras experimentan dolor intenso y discapacitante o problemas de infertilidad que afectan significativamente a su calidad de vida. Esta diversidad, tanto en la presentación clínica como en su evolución, pone de manifiesto que la endometriosis no sigue un único patrón.

En la práctica clínica, la clasificación actual se basa principalmente en criterios quirúrgicos o en la localización de las lesiones, lo que resulta limitado, ya que no explica adecuadamente las diferencias en los síntomas, la evolución o la respuesta al tratamiento. Esta falta de herramientas diagnósticas más precisas también contribuye a que el diagnóstico de la enfermedad se retrase a menudo una media de 7 o 10 años, incluso en mujeres con síntomas evidentes.

“Necesitamos avanzar hacia una clasificación más basada en la biología, similar a lo que ha ocurrido en el cáncer, donde ahora distinguimos diferentes subtipos con comportamientos y tratamientos distintos”, apunta la doctora Koller. También reconoce que este retraso diagnóstico forma parte de la experiencia de muchas mujeres. Como paciente con endometriosis, señala que, en su caso, “fueron necesarios 15 años para obtener un diagnóstico, a pesar de presentar síntomas claros y discapacitantes”.

Un nuevo horizonte para el tratamiento de la endometriosis

El estudio introduce un cambio relevante en la forma de abordar la endometriosis en la consulta. Hasta ahora, las decisiones terapéuticas suelen tomarse sin herramientas precisas de predicción, lo que obliga a muchas pacientes a pasar por distintas opciones sin garantías de éxito. Esta variabilidad en la respuesta pone de manifiesto la necesidad de entender mejor las diferencias individuales entre casos. En este sentido, el análisis genético aporta una base más sólida para interpretar qué procesos están activos en cada mujer y facilita una elección de tratamientos más ajustada.

A partir de esta evidencia, se perfila un modelo asistencial más individualizado, en el que la información biológica del paciente guíe tanto el diagnóstico como la intervención. Este enfoque permitiría no solo mejorar los resultados clínicos, sino también evitar tratamientos innecesarios o poco eficaces.

Asimismo, la investigación apunta a nuevas vías terapéuticas a través del reposicionamiento de medicamentos ya disponibles, lo que podría acortar los tiempos de desarrollo. Entre las opciones identificadas figuran fármacos empleados en oncología y compuestos como la nortriptilina, con potencial para abordar de forma simultánea el dolor persistente y los trastornos del estado de ánimo asociados a la enfermedad.

Fuente: Infobae

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